下一代测序技术:生物医学研究的变革

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下一代测序技术:生物医学研究的变革

引言

下一代测序(NGS)技术是一系列革命性的DNA测序技术,它们以高通量、快速和低成本为特征。自2005年推出以来,NGS技术已迅速成为生物医学研究的主要工具,彻底改变了我们研究基因组、转录组和蛋白质组的能力。

NGS技术的三大主要类型

NGS技术可分为三类,每类具有独特的特点和应用:

1. 基于测序合成 (SBS):SBS技术使用可逆终止符和荧光标记的dNTP,在模板链上逐个碱基地添加核苷酸。代表性的SBS平台包括Illumina的HiSeq和MiSeq系统。

2. 离子半导体测序 (ISS):ISS技术使用带负电荷的半导体芯片,当核苷酸被添加到模板链时,会释放出氢离子,从而产生可检测到的电信号。代表性的ISS平台包括Ion Torrent的PGM和S5 XL系统。

3. 单分子实时 (SMRT):SMRT技术使用荧光标记的DNA聚合酶,实时观察单个DNA分子的序列。代表性的SMRT平台包括Pacific Biosciences的Sequel II和Revion系统。

NGS技术的应用

NGS技术在生物医学研究中的应用范围很广,包括:

1. 基因组学:NGS可用于对整个基因组进行测序,这对于研究遗传变异、识别疾病相关基因和诊断遗传疾病至关重要。

2. 转录组学:NGS可用于分析转录组(所有表达的RNA分子),这对于研究基因表达调控、识别生物标志物和开发治疗靶点至关重要。

3. 蛋白质组学:NGS可用于通过分析从蛋白质翻译的RNA中提取的序列来研究蛋白质组(所有表达的蛋白质)。

NGS技术在这些领域产生了重大影响,使研究人员能够深入了解生物系统的复杂性,并为疾病诊断、治疗和预防开辟了新的途径。

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